Certains syndromes de type autistique sont d’origine entièrement génétique. C’est le cas du syndrome de l’X fragile, du syndrome d’Angelman ou du syndrome de Rett. Ces syndromes purement génétiques ne font pas l’objet de cette page.
De manière générale, une prédisposition génétique semble liée à l’apparition des troubles du spectre autistique, comme le démontrent les quelques conclusions d’études mentionnées ci-dessous :
- La prévalence de l’autisme dans la population générale est de l’ordre de 1%.
- Dans les familles où un enfant est autiste, les autres membres de la fratrie ont 10% de chances de l’être aussi. Ce pourcentage augmente à 20% si l’on inclut le retard de langage.
Référence: Sibling Recurrence and the Genetic Epidemiology of Autism, Constantino, Zhang, Frazier et al. Am J Psychiatry 2010; 167, 1349-1356
- Dans les familles où l’un de deux jumeaux hétérozygotes est autiste, l’autre jumeau hétérozygote a 20% de chances de l’être. Ce pourcentage augmente si l’on inclut les troubles bipolaires.
- Dans les familles où l’un de deux jumeaux homozygotes est autiste, l’autre jumeau homozygote a environ 90% de chances de l’être.
Référence: Sibling Recurrence and the Genetic Epidemiology of Autism, Constantino, Zhang, Frazier et al. Am J Psychiatry 2010; 167, 1349-1356
- Pour finir, une étude suédoise de 2014 a mis en évidence des anomalies génétiques héritées dans 52% des cas dans une cohorte de personnes autistes, avec moins de 3% de mutations de novo.
Référence : Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. et al. Most genetic risk for autism resides with common variation. Nat Genet 46, 881–885 (2014).
Pour les familles
Si la génétique a une influence indéniable, elle ne suffit pas à expliquer l’augmentation de la prévalence. Des facteurs environnementaux jouent un rôle majeur. L’autisme dans votre famille n’est donc pas une fatalité pour les futures générations de votre famille.
Première conclusion : si elle ne peut expliquer l’actuelle croissance des troubles du spectre autistique, la génétique joue un rôle important dans leur apparition.
Dans l’étude publiée en 2024 sur le suivi de la cohorte suédoise All Babies in Southeast Sweden (ABIS), les auteurs relèvent une corrélation entre l’apparition de troubles neurodéveloppementaux et certaines configurations du système HLA (Human Leucocyte Antigen system), la partie génétiquement héritée du système immunitaire. Référence : Ahrens et al., 2024, Cell 187, 1853–1873 April 11, 2024 Published by Elsevier
Deuxième conclusion : le lien entre génétique et troubles du spectre autistique semble être, au moins en partie, une vulnérabilité du système immunitaire
